کشف یک بیماری چشمی پنهان

به گزارش اطلاعات آنلاین به نقل از Scitechdaily، محققان می‌توانند با اندازه‌گیری چگونگی بازیابی بینایی در تاریکی، علائم یک بیماری چشمی ژنتیکی تازه شناسایی شده را قبل از از دست دادن سلول‌های حسگر نور تشخیص دهند.

افرادی که به یک بیماری چشمی ژنتیکی تازه شناسایی شده مبتلا هستند، می‌توانند در بیشتر عمر خود به خوبی ببینند، قبل از اینکه به تدریج دید محیطی خود را از دست بدهند و در غروب یا شب برای دیدن مشکل داشته باشند. این بیماری با ژنی مرتبط است که از قبل با یک بیماری چشمی متفاوت مرتبط است؛ بیماری که ابتدا بر دید مرکزی تأثیر می‌گذارد.

این دو بیماری از انواع یا نسخه‌های مختلف ژن EFEMP۱ ناشی می‌شوند. نوع تازه شناسایی شده که p.Arg۱۴۰Trp نام دارد، باعث ایجاد ماده‌ای غیرطبیعی و ضخیم بین سلول‌های چشم می‌شود. محققان این بیماری را «دژنراسیون شبکیه دیررس» مرتبط با EFEMP۱  یا L-ORD می‌نامند؛ اگرچه به طور رسمی نامگذاری نشده است.

سازگاری آهسته با تاریکی سرنخی ارائه می‌دهد

اختلال L-ORD به آرامی در حاشیه شبکیه شروع می‌شود؛ بافتی در پشت چشم که نور را به سیگنال‌هایی تبدیل می‌کند که مغز به عنوان بینایی تفسیر می‌کند. پیشرفت تدریجی آن تشخیص آن را دشوار می‌کند. یک سرنخ مفید، بازیابی آهسته و غیرمعمول بینایی است؛ زمانی که فرد از یک محیط روشن به نور کم منتقل می‌شود. این تنظیم شامل گیرنده‌های نوری میله‌ای، سلول‌های شبکیه‌ای تخصصی برای دیدن در شرایط کم‌نور است.

دکتر «آرتور وی. سیدسیان»، محقق چشم‌پزشکی و مدیر مشترک مرکز دژنراسیون‌های ارثی شبکیه، گفت: «ما می‌توانیم یک ناهنجاری عمده در نحوه بازیابی گیرنده‌های نوری میله‌ای در تاریکی را با شبکیه‌هایی که هنوز از نظر ساختاری سالم به نظر می‌رسند، تشخیص دهیم. این به ما یک نشانگر عملکردی از بیماری در مرحله‌ای می‌دهد که سلول‌های گیرنده نوری هنوز از بین نرفته‌اند.»

یک ژن، دو الگوی از دست دادن بینایی

تحقیقات با توصیف بالینی یک خانواده در ایالات متحده در سال ۱۹۹۸ آغاز شد. تصور می‌شد که بیان متفاوت بیماری در این خانواده مشابه بیماری ناشی از انواع ژن C۱QTNF۵ باشد. با این حال، هیچ یک از انواع مرتبط با آن بیماری یافت نشد. محققان سپس یک گونه جدید در ژن EFEMP۱ کشف کردند که معمولاً باعث بیماری متفاوتی می‌شود که در آن ماکولا، که به دید مرکزی مرتبط است، ابتدا تحت تأثیر قرار می‌گیرد.

این یافته ژنتیکی به محققان اجازه داد تا تحقیقات را به چندین خانواده اروپایی گسترش دهند. آنها سه خانواده غیرمرتبط در کشورهای مختلف را مطالعه کردند که گونه p.Arg۱۴۰Trp را به اشتراک داشتند و آنها را با یک خانواده جداگانه مقایسه کردند که ژن p.Arg۳۴۵Trp را حمل می‌کردند. گونه EFEMP۱ مسئول بیماری شناخته شده مؤثر بر دید مرکزی است.

این تحقیق شامل یک تیم بین‌المللی بود که شامل دانشمندانی از موسسه چشم Scheie دانشکده پزشکی پرلمن در دانشگاه پنسیلوانیا بود. محققانی از دانشگاه ادینبورگ، دانشگاه بازل، دانشگاه چارلز و دانشگاه بن نیز در آن مشارکت داشتند.

سرنخ‌های احتمالی بیماری‌های شایع شبکیه

محققان هنوز نمی‌دانند که p.Arg۱۴۰Trp چقدر گسترده است یا چند نفر به این نوع L-ORD مبتلا هستند. آنها گمان می‌کنند که ممکن است نسبتاً نادر باشد، اما مطالعات بزرگتری برای تعیین شیوع آن مورد نیاز است. «توماس اس. آلمان»، استاد چشم‌پزشکی و یکی دیگر از مدیران مرکز تخریب شبکیه ارثی، گفت: «پیری یک عامل خطر برای بسیاری از بیماری‌های پزشکی، از جمله بیماری‌های شبکیه مانند دژنراسیون ماکولا وابسته به سن، شایع‌ترین بیماری شبکیه در پیری است. درس‌هایی که از این بیماری‌های چشمی ژنتیکی نادر و دیررس آموخته‌ایم، نگاهی اجمالی به مکانیسم‌های احتمالی بیماری برای مشکلات شبکیه بسیار شایع‌تر ارائه می‌دهد.»